İlk kez 1966 yılında Andreas Rett, muayenehanesinin bekleme salonunda garip el stereotipleri olan 2 kız çocuğu görüp değerlendirerek rapor ettiği bu bozukluk, yaşamın ilk ayları (ilk 3-5 ayı) sıklıkla normal gelişim söz konusu iken, 5 ay sonrası kafa büyümesinin yavaşlaması, el becerilerinin kaybolması ve garip el hareketlerinin başlaması, otistik tabloyu çağırıştıran sosyal etkileşimde gerileme, dil becerilerinin gelişememesi, farklı postür (duruş), nefes tutma periyotları ile kendini göstermektedir. Kızlarda görülen bu bozukluğun görülme sıklığı 1/15000 olduğu bildirilmektedir.
Bu kızlarda ağır mental retardasyon görülmekte, konuşma gelişmemektedir. EEG anormallikleri ve epileptik nöbetler sıklıkla tabloya eşlik etmektedir.
Bu bozukluğun 4 aşamada seyrettiği söylenmektedir:

1. Başlangış Fazı: 5 ay – 1.5 yaş arası dönemde nonspesifik regresyon söz konusudur.
2. İkinci Dönem: Hızlı ve spesifik regresyonun görüldüğü, otistik belirtilerin ön planda olduğu dönemdir.
3. Psödostasyoner Dönem: İletişimsel becerilerde artmalar söz konusudur, otistik belirtiler hafiflemiş, ancak yavaş nöromotor gerileme söz konusudur.
4. Geç Dönem: Motor belirtiler iyice yerleşmiş, skolyozis ve spastisite söz konusudur. (Motavallı N, 2000)