TANIMI Otizm güçlü genetik temelleri olan ve doğumda veya yaşamın ilk iki buçuk yılında ortaya çıkan bir hastalıktan çok beyin gelişimini etkileyen şiddetli bir gelişim bozukluğudur. Otistik çocukların davranış ve belirtileri daha ılımlı formdan sürekli ilerleyen şiddetli gelişimsel bozukluklara kadar geniş bir yelpazede gözlenmektedir. Şimdilerde hafif formlarının klasik forma göre daha sık gözlenmeye başlandığı heterojen bir bozukluk olarak bilinmektedir. Klinik belirtiler hastalığın şiddetine göre değişse de tüm otistik çocuklarda sosyal ilişkilerde gerilik, dil ve konuşma geriliği, sınırlı, tekrarlayıcı ve stereotipik davranışlar, ilgi ve aktivitelerinde sınırlılık gözlenmektedir. Belirtiler kalitatif ve kantitatif olarak değişken olduğundan otizm yerine otistik spektrum bozukluğu (OSB) terimi tercih edilmektedir (Autistic Spectrum Disorder (ASD)). Bu terim otistik bozukluk ile diğer yaygın gelişimsel bozuklukları (YGB) kapsamaktadır. Bu tanımlama otistik bozukluğa ve Asperger Sendromu ve başka türlü sınıflandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (PDD-NOS)’u da içeren daha hafif formlara odaklanmaktadır (American Academy of Pediatrics, 2001). Otizmin iki temel tipi mevcuttur. Doğuştan başlayan ve 12-18 aylık normal gelişim periyodundan sonra başlayan regresif otizmdir. EPİDEMİYOLOJİ Son yıllarda elde ettiğimiz kanıtlara göre OSB tanısı alan çocukların oranı artmaktadır ve erken tanı ve erken müdahale uzun dönem belirtilerinde daha iyi sonuç elde etmemizi sağlamaktadır (Dawson G, Osterling J, 1997). Önceki yıllarda yapılan çalışmalarda otizm görülme oranı 10.000’de 4-5 olarak belirtilmekteydi (Lotter V, 1966). Yeni yapılan çalışmaların çoğunda görülme oranı otizm için 1.000’de 1 ve OSB için 1.000’de 2 veya daha üzeri olarak açıklanmaktadır(Gilberg C, Wing L, 1999, Fombanne E, 1999). 1998’e doğru Otistik bozuklukla ilgili yapılan çalışmaların çoğunluğunda görülme oranı en az 1.000’de 1 olarak belirtilmiştir. Birkaç çalışmada oran daha yüksek bulunmuştur (CDC, 1998, CDC, 2000, Baird G, Charman T, Baran-Cohen S, 2000). 2007’de Hastalık Kontrol Merkezi (CDC) 150 çocuktan birinin OSB tanısı aldığını rapor etmiştir. Bu oranlara bazı akademik çevreler karşı çıksa da otizm görülme oranının arttığı ve bir halk sağlığı sorunu olduğu göz ardı edilemeyecek bir gerçekliktir. Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.

KLİNİK ÖZELLİKLERİ OSD’si olan çocukların ebeveynlerinin yaklaşık yarısı çocuklarının sıra dışı davranışlarını 18 aylıktan itibaren, yaklaşık beşte dördü de yaklaşık 24 aylıktan itibaren farkederler. Tedaviyi geciktirmek uzun süreli sonuçlarda etkili olacağından, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini gösteren çocukların bir uzman tarafından zaman geçirmeden değerlendirilmesi gerekir: • 12 aylığa gelindiğinde çocuğun hiç gevelemeye başlamaması. • 12 aylığa gelindiğinde el işaretlerinin yokluğu (parmakla gösterme, el sallama, vb.) • 16 aylığa gelindiğinde tek bir kelime bile edilmemesi. • 24 aylığa gelindiğinde hiç kendiliğinden iki kelimelik konuşma olmaması ( ekolali dışında.) • Herhangi bir yaşta dil yada sosyal becerilerden herhangi birinin kaybı. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özgü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır. (Türkbay, Söhmen) BEBEKLİK DÖNEMİ Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir. 1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir. 2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler. 3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak yada yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler. 4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Otistik bireylerin konuşma öncesi çıkardığı sesler anne için hiçbir uyarıcı karakter taşımaz. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir. Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir. (Türkbay, Söhmen) BEBEKLİK DÖNEMİ Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir. 1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir. 2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler. 3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak yada yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler. 4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Otistik bireylerin konuşma öncesi çıkardığı sesler anne için hiçbir uyarıcı karakter taşımaz. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir. Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir. (Türkbay, Söhmen) KONUŞMA VE DAVRANIŞ PROBLEMLERİ KONUŞMA PROBLEMLERİ: a) Konuşma yerine istek ve ifadelerinde iletişim partnerini çekiştirme davranışı gösterme. b) Gecikmiş konuşma gelişimi. c) Kazanılmış konuşma yetisinin gerilemesi ve kaybı. d)Cümle ve metin ifadeleri yerine tek kelime ifadeleri. Ağırlıklı olarak isim ve fiil kullanılması (bağlaç ve edat gibi kelimelerin kullanılmasında zorluklar), somut dil kullanımı. e) Gramer açısından doğru olmayan cümle yapısı. f) İletişim partnerinin soru ve ifadelerini tekrar etme (gecikmiş yankılanma (ekolali). g) Şahıs zamirlerinin birbirine karıştırılması. h) Hiç yada çok az ani konuşma. ı) Ortam ve duruma uygun konuşmama. i) Ses tonunu ayarlayamama (intonasyon). j) Kişilere bakışarak konuşma çok nadirdir. Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar. DAVRANIŞ PROBLEMLERİ: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir. Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir. Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar olabilir. Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir. Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi. DUYGUSAL TEPKİLER Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir. Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir. Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar. Hayal Gücünün Eksikliği: Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir. Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir. ÖZEL BECERİLER: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar. Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.

DSM-IV’DE OTİSTİK BOZUKLUĞUN TANI ÖLÇÜTLERİ: A. En az birisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması: (1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma: (a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması. (b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe. (c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini yada başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme yada belirtmeme). (d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme. (2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma: (a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir). (b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması. (c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma. (d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama. (3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması: (a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma. (b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma. (c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri). (d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma. (B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması: (1) Toplumsal etkileşim. (2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil. (3) Sembolik ya da imgesel oyun. (C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.

ETYOLOJİ VE PATOGENEZ: Şu andaki veriler otizm görülme oranındaki bu artışın nedenlerini tümüyle anlamamıza yetmemektedir. Çoğu otizm ve OSB vakalarının genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonundan kaynaklandığı görüşü yaygınlaşmaktadır. Genetik faktörler OSB için temel hazırlayabilir. Çevresel faktörler de genleri tetikleyebilir ve ardından bozukluğa yol açabilir (McCandless, 2007). Genetiğin otizmde payı olduğu ve bir çok OSB olan çocukta genetik bir hassaslık yada kırılganlık olduğu açıktır. Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4’ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir. Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner’in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır (Türkbay, Söhmen). Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir. Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.

OTİZM VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ

KAZEİN/GLUTEN ENZİM EKSİKLİĞİ VE AŞIRI MANTAR ÜREMESİ Allerji kaynaklı otizmde belirtiler genellikle yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkar. Bazı otistik çocukların bir çok yiyecek ve/veya kimyasal maddelere karşı intolerans sonucu tetiklendiği gözlenmektedir. Buğday, inek sütü, mısır, şeker ve turunçgillere ait meyve suları gerçekte suçlandığı halde, her çocuk farklı bir maddeden etkilenebilir. Çocuklarda bir çok belirgin olmayan fiziksel problemler mevcuttur. Bu belirtiler; susuzluk, özellikle geceleri aşırı terleme, düşük kan şekeri, ishal, şişkinlik, rinit, vücut sıcaklığının kontrol edilememesi, kırmızı yüz ve/veya kulak, göz altlarında koyu halkalardır. Alan Friedman ve arkadaşları gluten ve kazein’in sindirimi için gerekli bir enzimin (DPP-IV) muhtemelen genetik nedenlerle eksik olduğu veya otoimmün mekanizmaya bağlı olarak aktif olmadığı teorisini geliştirmişlerdir. Bu modele göre DPP-IV enziminin yokluğu yada aktif olmayışı dermorfin olarak bilinen afyon benzeri maddelerin vücutta birikimine neden olur (McCandless, 2007). Otistik çocukların büyük bir yüzdesinde gluten (buğday, yulaf, arpa ve çavdar tanelerinde bulunur) ve/veya kazein (süt proteini) içeren yiyeceklerin alınmasına bağlı idrarlarında mutant bir protein saptanmıştır. Mutant protein, morfin benzeri bir substansa bağlı olan gluten ve kazein proteinidir. Çocukları bu maddelere bağımlı yapan şeyin bu protein olduğuna inanılmaktadır. Friedman’ın hipotezinden bağımsız olarak bir çok çocuk yiyecek alerji testlerinde saptanabilen bir yada daha fazla yiyeceğe karşı aşırı duyarlılığa sahiptir. Ayrıca çoğu OSB olan çocuğun mide-bağırsak sisteminde inflamasyon olduğu gösterilmiştir. Bozuk bağışıklık sistemine ve bağırsakların iltihabi değişikliklerine bağlı olarak bağırsak kolonizasyonu bozulmaktadır ve bu da mantarların (özellikle Candida cinsi) ve Clostridia cinsi bakterilerin aşırı üremesine neden olabilmektedir. Candida Albicans’ın otistik bireylerde davranış ve sağlık problemlerini arttırdığına dair bazı kanıtlar mevcuttur. Fiziksel semptomları sadece vajinal mantar infeksiyonları ve ağız içinde beyaz lekelenmelerdir. Candida Albicans’ın büyümesi ile, vücuda santral sinir sistemini ve immün sistemi zayıflattığı bilinen toxinler salınır. Konfüzyon, hiperaktivite, dikkat süresinin kısalığı, letarji, irritabilite ve agresyon gibi bazı davranışlar bunlarla bağlantılı olabilir. Yine bu toxinlere bağlantılı olduğu bildirilen sağlık problemleri şunlardır: Baş ağrısı, intestinal problemler (kabızlık, ishal, gaz), mide distansiyonu, infantlarda ve genç çocuklarda genital bölgeye aşırı dokunma, karbonhidratlara, meyvelere ve tatlılara şiddetli istek duyma, baş ve ayaklarda hoş olmayan kokular, ağızda aseton kokusu ve deri döküntüleridir. Candida gelişimi sıklıkla uzun süreli antibiyotik kullanımına bağlıdır. Otistik özellik gösteren bazı çocukların 18-24 ay arası yaşlarda kronik kulak infeksiyonlarının kontrolü için devamlı antibiyotik tedavisi aldıkları gözlenmiştir.

AŞILAR, CIVA AĞIR METAL ZEHİRLENMESİ VE OTİZM Son yıllarda otizm etiyolojisinde cıva’nın rolü konusunda büyük tartışmalar yapılmaktadır. Ancak geçen bir kaç yılda çoğu otistik çocuğun civa ağır metal zehirlenmesine maruz kaldığına dair bir çok klinik ve bilimsel kanıt bulunmuştur. Ayrıca bir çok klinisyen ve aile civa ve diğer toksik metallerin vücuttan atılmasının bazı otistik çocuklara çok yararı olduğu ve bazen otistik belirtilerde belirgin azalmalar gözlendiğini bildirmişlerdir. Ancak bu tedavinin otizmi tamamen iyileştirdiğini söylemek mümkün değildir. Ayrıca belirtilen düzelmenin toksik metal atılım tedavisine bağlı olduğu kanıtlanamamıştır. Otizm Etiyolojisinde Civa Zehirlenmesinin Kanıtları: 1. Toksik metallerin atılımında majör rol oynayan glutatyon ve sistein düzeyi düşüktür. 2. Otistik çocuklar oral antibiyotikleri sık kullanırlar. Bu da cıva gibi ağır metallerin atılımını bozar. 3. Bu çocukların cıva atılım kapasitelerinin düşük olması nedeniyle saç örneklerinde düşük, dişlerinde ise yüksek düzeyde cıva bulunmustur. 4. DMSA tedavisinden sonra normal cocuklara göre daha yüksek düzeyde civa atılımı olmaktadır. 5. İdrar örneklerinde ağır metal zehirlenmesinin belirleyicileri olan pentacarboxy, precopro ve coproporpyrin düzeyleri artmıştır (Fowler, 2001, Toxicol letter, 2005). Epidemiyolojik çalışmalar karışık olmakla beraber bir çok çalışma, otizm ve aşılardaki thimerosal maddesi arasında güçlü bir bağlantı olduğunu göstermektedir. Thimerosal, çocuk aşıları ve immünglobulinler gibi ilaçların üretilmesinde koruyucu olarak kullanılmaktadır ve ağırlığının %49.6’ sını civa oluşturmaktadır. Thimerosal aşılarda 1930’ların sonlarına doğru kullanılmaya başlanmıştır ve gittikçe kullanımı artmıştır. 2001 yılında FDA aşı üreticilerine thimerosal maddesinin çıkarılmasını sormuştur. Bu gün çoğu aşıdan thimerosal maddesi çıkarılmıştır ancak bazı aşılarda halen bulunmaktadır. Bu aşılar Hep B (12.5 mcg), DTP (25 mcg), HİB (25 mcg) ve PCV (25 mcg). Eylül 2004’ te California Eyaletinde thimerosal içeren aşılar yasaklanmıştır ve bir çok eyalette mahkeme aşamasındadır. Tüm bu çalışmaların civa ağır metal zehirlenmesinin, otismin etiyolojik faktörlerinden biri olabilecegini gösterdiği ve bu olgularda civa detoksifikasyon tedavisi özel eğitim ile birlikte yapıldığında yararlı olabileceği iddia edilmektedir (Autism Reseach Institude’s Cosensus Report).

OTİZMDE TEDAVİ VE YAKLAŞIMLAR İlaç tedavisi İlaçlar otizmi tedavi etmez, fakat bir çok otistik çocuğun depresyon ve ya nöbetler gibi çoklu problemleri vardır ve ilaçlar bu sekonder problemlerde yardımcı olabilir. En sık reçete edilen ilaçlar Antipsikotikler (Melleril, Haldol, Thorazine): Şiddetli agresyon, kendi kendine zarar verici davranışlar, ajitasyon, ve ya uykusuzluk gibi şikayetlerin tedavisinde kullanılırlar. Antikonvülzanlar (Tegretol, Depakote, Dilantin): Nöbetlerin kontrolünde kullanılırlar. Antidepresanlar (Lityum, Depakote): Bipolar manik depresyonda kullanılır. Antianksietikler (Valium, Librium), Benzodiazepinler , Trisiklik Antidepresanlar, Selektif Seratonin Gerialım İnhibitörleri (SSRIs): Depresyon ve kompulsif davranışların düzenlemesinde kullanılırlar. MAO İnhibitörleri: Panik ve depresyon tedavisinde kullanılırlar. Bir çok vakada MAO inhibitörleri ilk seçilecek ilaç değildir. Bu ilaçlar, diğer antidepresan ilaçlarla semptomlarında gerileme olmayan kişilerde tercih edilsede heterosiklik ilaçlar kadar etkilidir. Ancak toksik ilaç-gıda etkileşimine neden olabileceğinden tercih edilmezler. Betablokerler (Nadolol, Buspirone): Artan agresyon ve hiperaktivite tedavisinde kullanılırlar. Opiat Blokerleri (Naltrexone/Trexan): Kendi kendini yaralayıcı davranışlarda kullanılırlar. Sedatifler (Chloral Hydrate, Noctec, Benadryl): Uyuma zorluklarında kullanılırlar. Stimulanlar (Ritalin, Dexedrine): Hiperaktivite ve kansantrasyon ve dikkat problemlerinde kullanılırlar. Bazılarının yan etkileri mevcuttur. Prognoz Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir. (Türkbay, Söhmen)

🌐Çocuklarda OSB'nin erken teşhisi ve değerlendirilmesi, erken müdahale ile OSB'li çocukların gelişiminin iyileştirilmesi arasındaki potansiyel ilişki nedeniyle önemli bir halk sağlığı hedefi haline gelmiştir. 🌐OSB'nin erken teşhisi genellikle, OSB'nin daha önce özetlenen bazı ayırt edici özelliklerinin fark edilmesiyle ortaya çıkan ebeveyn endişeleri nedeniyle gerçekleşmektedir ve bu durum ebeveynler, sağlık uzmanları ve çocuk bakım çalışanları arasında OSB ayırt edici özelliklerine ilişkin farkındalığın artması nedeniyle artmıştır. 🌐Bazı video çalışmaları, 6-12 aylık kadar küçük çocuklarda OSB belirtilerini tespit etmenin mümkün olduğunu göstermektedir. 🌐Yaşamın ilk yılında azalmış motor kontrol veya anormal sosyal gelişim gibi OSB prodromları’nın (öncül belirtiler) ortaya çıkışını izlemeye yönelik artan bir ilgi vardır. 🌐Araştırmalar geliştikçe, OSB prevalansının (görülme sıklığı) preterm (erken doğan) bebeklerde özellikle yüksek olduğu bilinmektedir, bu da preterm popülasyonda ek dikkat gerekliliğine işaret etmektedir.