Kabuki Sendromu karakteristik fiziksel özellikler, gelişimsel anomaliler ve öğrenme güçlüğü ile kendini gösteren nadir görülen bir genetic sendromdur.

 

Sendrom ;

 

• Hipotoni

• Uzun palpebral fissure

• Parmak yastıkçıkları

• Göz kapağı (alt) lateral bölümünün dışa dönük olması

• Skolyoz-kifoz

• Mavi sclera

• Burun septumunda kısalık

• Büyük öne açılmış kulaklar

• İşitme kaybı

• Kalp anomalileri

• Hafif-orta zeka gerilikleri

• Dudak-damak yarığı

 

Ile kendini göstermektedir.

 

 

Nedeni ve Sıklığı

 

Kabuki Sendromlu bireylerin %75’inden KMT2D gen mutasyonu sorumludur. Yine vakaların %9’unda KDM6A gen mutasyonu mevcuttur. KMT2D ile KDM6A fonksiyonları ilginç bir şekilde birbiri ile bağlantılıdır.

 

Kabuki sendromu Japonya’da 32.000 çocukta bir gözlenmektedir. Erkek ve kızlarda eşit oranda görülmektedir.

 

Yaşam Süresi

 

Kabuki Sendromu yaşam süresini etkilememektedir.

 

Tedavi-Terapi İhtiyaçları

 

Tedavi planı var olan malformasyonların giderilmesine yönelik düzenlenmelidir. KBB, Odyoloji, Kardiyoloji, Endokrin, Plastik Cerrahi konsültasyonları var olan malformasyonların tespiti ve tedavisi için gereklidir.

 

Yine öğrenme güçlüğü, hipotoni ve diğer ihtiyaçları için erken dönemde;

 

• Fizyoterapi

• Ergoterapi

• Dil ve Konuşma Terapisi

• Destek eğitimi

• Vision Terapi

• Sanat Terapisi gibi terapotik yaklaşımlara ihtiyaç duyulmaktadır.

 

Kurumumuz uzman kadrosu ile çocuğunuzun eğitsel ve tıbbi ihtiyaçlarını belirlemekte ve uygun terapileri sağlamaktadır.