Down Sendromu genetik kökenli rahatsızlıkların içinde en sık rastlananı ve en çok araştırılanıdır. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölümlere neden olması sebebiyle önemli toplumsal sorunlardan biridir. Engelli olarak tanımlanan bireyler arasında görülme oranı % 5 – % 6’dır.
Down Sendromunun 3 tipi vardır:
1. Trisomy 21: En sık görülen türüdür. 21 numaralı kromozom çiftinin bölünmesi ve çocukta 47 kromozom oluşturması durumudur. Annenin hamilelikte kullandığı ilaçlar, uyuşturucular, röntgen ışınları, kimyasal maddeler, ve sarılık virüsü Trisomy 21 in ortaya çıkmasına neden olan etmenlerdir.
2. Parsiyal: Genetik olarak ebeveynlerden gelen 13 ve 15 numaralı kromozomların yer değiştirmesi ya da 21 numaralı kromozom çiftinin bir parçasının taşınması ile oluşur.
3. Mozaik: 46 ve 47 numaralı kromozomların eşit olmayan bir biçimde bölünmeleri ile ortaya çıkar.

Down Sendromlu çocukların fiziksel özellikleri:
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür. Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.
Bu özellikler kişiden kişiye farklılık gösterdiği gibi, fiziksel özelliklerin azlığının çocuğun zekası ile direk bir bağlantısı yoktur.

Down sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?
Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.
Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.
Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir
Bilişsel Düzey: Down Sendromlu çocukların büyük bir kısmının zeka bölümünün 70 civarında olduğu düşünülür. Ancak araştırmalar erken eğitimle bu düzeyin daha da yukarılara taşınabileceğini öngörmüştür. Özellikle Mozaik tip Down Sendromu olanların zeka bölümlerinin daha yüksek olduğu saptanmıştır.