|
 |
RETT BOZUKLUĞU
İlk kez 1966 yılında Andreas Rett, muayenehanesinin bekleme
salonunda garip el stereotipleri olan 2 kız çocuğu görüp değerlendirerek
rapor ettiği bu bozukluk, yaşamın ilk ayları (ilk 3-5 ayı) sıklıkla
normal gelişim söz konusu iken, 5 ay sonrası kafa büyümesinin
yavaşlaması, el becerilerinin kaybolması ve garip el hareketlerinin
başlaması, otistik tabloyu çağırıştıran sosyal etkileşimde gerileme,
dil becerilerinin gelişememesi, farklı postür (duruş), nefes
tutma periyotları ile kendini göstermektedir. Kızlarda görülen
bu bozukluğun görülme sıklığı 1/15000 olduğu bildirilmektedir.
Bu kızlarda ağır mental retardasyon görülmekte, konuşma gelişmemektedir.
EEG anormallikleri ve epileptik nöbetler sıklıkla tabloya eşlik
etmektedir.
Bu bozukluğun 4 aşamada seyrettiği söylenmektedir:
1. Başlangış Fazı: 5 ay – 1.5 yaş arası dönemde nonspesifik
regresyon söz konusudur.
2. İkinci Dönem: Hızlı ve spesifik regresyonun görüldüğü,
otistik belirtilerin ön planda olduğu dönemdir.
3. Psödostasyoner Dönem: İletişimsel becerilerde artmalar
söz konusudur, otistik belirtiler hafiflemiş, ancak yavaş nöromotor
gerileme söz konusudur.
4. Geç Dönem: Motor belirtiler iyice yerleşmiş, skolyozis
ve spastisite söz konusudur. (Motavallı N, 2000) |
|
|
|
