Otizm güçlü genetik temelleri olan ve doğumda veya yaşamın ilk iki buçuk yılında ortaya çıkan bir hastalıktan çok beyin gelişimini etkileyen şiddetli bir gelişim bozukluğudur. Otistik çocukların davranış ve belirtileri daha ılımlı formdan sürekli ilerleyen şiddetli gelişimsel bozukluklara kadar geniş bir yelpazede gözlenmektedir. Şimdilerde hafif formlarının klasik forma göre daha sık gözlenmeye başlandığı heterojen bir bozukluk olarak bilinmektedir. Klinik belirtiler hastalığın şiddetine göre değişse de tüm otistik çocuklarda sosyal ilişkilerde gerilik, dil ve konuşma geriliği, sınırlı, tekrarlayıcı ve stereotipik davranışlar, ilgi ve aktivitelerinde sınırlılık gözlenmektedir. Belirtiler kalitatif ve kantitatif olarak değişken olduğundan otizm yerine otistik spektrum bozukluğu (OSB) terimi tercih edilmektedir (Autistic Spectrum Disorder (ASD)). Bu terim otistik bozukluk ile diğer yaygın gelişimsel bozuklukları (YGB) kapsamaktadır. Bu tanımlama otistik bozukluğa ve Asperger Sendromu ve başka türlü sınıflandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (PDD-NOS)’u da içeren daha hafif formlara odaklanmaktadır (American Academy of Pediatrics, 2001).
Otizmin iki temel tipi mevcuttur. Doğuştan başlayan ve 12-18 aylık normal gelişim periyodundan sonra başlayan regresif otizmdir.

EPİDEMİYOLOJİ

Son yıllarda elde ettiğimiz kanıtlara göre OSB tanısı alan çocukların oranı artmaktadır ve erken tanı ve erken müdahale uzun dönem belirtilerinde daha iyi sonuç elde etmemizi sağlamaktadır (Dawson G, Osterling J, 1997). Önceki yıllarda yapılan çalışmalarda otizm görülme oranı 10.000’de 4-5 olarak belirtilmekteydi (Lotter V, 1966). Yeni yapılan çalışmaların çoğunda görülme oranı otizm için 1.000’de 1 ve OSB için 1.000’de 2 veya daha üzeri olarak açıklanmaktadır(Gilberg C, Wing L, 1999, Fombanne E, 1999). 1998’e doğru Otistik bozuklukla ilgili yapılan çalışmaların çoğunluğunda görülme oranı en az 1.000’de 1 olarak belirtilmiştir. Birkaç çalışmada oran daha yüksek bulunmuştur (CDC, 1998, CDC, 2000, Baird G, Charman T, Baran-Cohen S, 2000). 2007’de Hastalık Kontrol Merkezi (CDC) 150 çocuktan birinin OSB tanısı aldığını rapor etmiştir. Bu oranlara bazı akademik çevreler karşı çıksa da otizm görülme oranının arttığı ve bir halk sağlığı sorunu olduğu göz ardı edilemeyecek bir gerçekliktir.
Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.